Türk bilim adamları yeni bir genetik hastalığı tanımladı

Torbale ilçesinde akrabalı çiftleşme sonucu dünyaya gelen B, el ve ayak parmaklarının eklemlerinde sertlik, parmakların içe doğru bükülmesi, kaslarında kramp şikayetleri ile ailesi tarafından hastaneye kaldırıldı. kollar ve bacaklar, skleroz ve şiddetli ağrı.

Test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünüldü ve tedavi başlandı. Tedaviye olumlu yanıt vermeyen hasta bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında problemler ortaya çıktı. 11 yaşındayken akrabaları tarafından İge Üniversitesi Çocuk Hastanesine kaldırıldı.

Genlerinizde bir mutasyon keşfedildi

Pediatri Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Dr. Özgür Çoğul ve öğretim görevlisi A. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. BY’deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğine inanan Burak Durmaz, testler yaptı.

Yapılan testler sonucunda, hastanın hastalığının henüz şikayetleri, sonuçları ve öyküleri ile tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğine inanan bilim adamları, meslektaşlarıyla bilimsel konferanslarda hastalarının sağlık sorunu hakkında görüştüler. Türkiye’de ve yurtdışında düzenlendi.

Bu kapsamda, Amerika Birleşik Devletleri’nde Baylor College of Medicine’de çalışan bilim insanlarının iş birliğiyle 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tam ekzom dizileme kullanılarak yapılan bir DNA dizileme analizinde “ADAMTS15” geninde bir mutasyon keşfedildi.

Profesör. Dr. Plolo ve ekibi, Ege Üniversitesi’ndeki genetik verileri yeniden değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin ‘ADAMTS15’ olacağını belirleyerek çalışmalarına bu yönde devam etti.

Türk bilim adamları, hastalarının sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. 2018 yılında hasta sonuçları uluslararası bir veri tabanına yüklendikten sonra, önce Almanya’da sonra İngiltere’de olmak üzere 3 aileden benzer 4 vaka daha aynı veri tabanına rapor edilmiş ve Türk bilim insanlarının uluslararası bir çalışması sunulmuştur.

Türk ve yabancı bilim adamları, hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında insan hastalıkları bulgularını destekleyen veriler elde ettiler.

Profesör. Dr. Prof. Balloul ve ekibinin genetik keşfi, uluslararası işbirliği ve araştırmalar sonucunda “Genetics in Medicine” dergisi tarafından kabul edildi.

“Bu şikayetler, özellikle bağlı dokularla ilgili sonuçlara varıyor.”

Hastane başhekimi ve Pediatrik Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Özgür Çuklu, hastalarının artık 24 yaşında olduğunu ve sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

İlk olarak bir ekip olarak hastalığın bu genle bağlantılı olabileceğini ortaya çıkardıklarını ve tüm dünyaya duyurduklarını kaydeden Choclaw, “Proteinler vücudumuzda üretilir. Üretilen proteinler organ ve dokularda hayati bir işleve sahiptir. Kolajen de bir maddedir. Bir gende gen hatası olmadan hücrenin yapısı ile ilgili bir proteinin üretilebilmesi için, proteinin doğru DNA dizisi yerine yanlış ve yanlış dizilim nedeniyle yetersiz üretilmesi ve ilişkili bununla birlikte hastalığın sonuçları da ortaya çıkar. Bunun sonucunda ellerde, ayaklarda ve eklemlerde kontraktür, sertleşme ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıkar. Bu şikayetler özellikle bağ dokusu ile ilgili bulgulardır.

Hastalığın altında yatan neden henüz belirlenemedi

Kokolo, ADAMTS15 geninin bağ dokusunu sağlam tutan bir protein olduğunu doğruladı ve bu hatalı olduğunda, tıpkı bir binanın kolonunun eğriliği gibi bağ dokusunun gelişmediğini ve sertleşmediğini söyledi.

Choklo, bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenmediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim adamlarının çalışmalarının devam ettiğini belirterek, “Bunun mekanizmasını detaylı olarak anlatabilirsek tedavi edebileceğiz. Hastalığın nedenine dair hipotezlerimizi araştırıyoruz.2007’den bu yana 15 yıl geçti.2022’ye.Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi.Uluslararası araştırmalar 2019’da başladı.Bu hastalığın olduğuna inanmaya başladık. 2011’de yeni bir hastalık. Dünya araştırıyor, ısrar ediyor, işbirliği yapıyor. Biz bu hastalığı azimle takip ettik. Bunu kabul etmek büyük bir onur.” .

Avrupa Birliği Başkanı Prof. Dr. Öte yandan üniversitelerinin özellikle sağlık alanında yeni ufuklar açmaya devam ettiğini belirten Necdet Budak, Prof. Dr. Takımına ve ekibine başarılar diledi.